BRAIN：Fabry病患者白质完整性与认知和疾病严重持续性相关？

脑脑干解剖是Fabry小儿典型的血清素观感，42-81%的患者MRI观感为脑干高讯号。星体张量高分辨率(DTI)MRI是一种敏感的定量脑干内数据分析课题损伤的技术，不具潜在的小儿因生命体标志物意义。在此，数据分析工作人员指标了窄带小儿因中DTI诱发的方式也，以及它们与31名经过基因证实的窄带小儿因和19名年龄给定的身心健康对照受试者的认知障碍，情绪，抑郁，小儿因轻微往往和血红蛋白间歇性Gb3准确度的连续性。数据分析获得了脑干内的评分连续性和超过外扩散部将的超过值，并用到基于区外的空间统计数据进行了体素分析。用到标准的神经心理学试验电池，指标了处理速度，监督动态，抑郁，抑郁和小儿因轻微往往。窄带小儿患者的超过年龄（年长者百份）为44.1（45％），身心健康对照组为37.4（53％）。与身心健康对照组相比，窄带小儿患者的超过超过脑干评分连续性较低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而超过脑干超过外扩散部将较高（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise统计结果显示，这两个评分连续性的外扩散诱发小儿变概部将绘出新结果显示，脑干高讯号也不具较宽的解剖典型于，且偏向于后中央半胸腺，但是，窄带小儿的外扩散诱发不一定局限于小儿变该组织；与身心健康对照组相比，Fabry小儿患者经常性出新现的脑干的评分连续性增加[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，超过外扩散部将增加[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在患者中，超过脑干评分连续性和脑干小儿灶体积与数字符号编码试验得分结果显示出新数据分析显著的连续性（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。超过脑干评分连续性与总体Mainz轻微度评分指数关的（r = -0.661，P≤0.001），而超过脑干超过外扩散部将与血红蛋白间歇性Gb3准确度呈强连续性（r = 0.559，P = 0.001）。

用到DTI的发现证实了窄带氏小儿中数据分析课题脑干破坏的广泛区外，远超过新了常规MRI所见的脑干高讯号。此外，星体精确测量与认知(处理速度)、针灸小儿因轻微往往以及小儿因各种因素的假定血红蛋白生命体标记物有很强的连续性，因此，有望成为风险评估Fabry小儿轻微往往和进展的有前途的定量生命体标记物。

原文出新处：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,