Blood：导致性疾病血小板减少症的PTPRJ功能性突变

肾病红血球增高癫痫(ITs)是一种以低红血球计数器为特征的异质性疟疾，可引发病变极端。尽管对其遗传因素的科学研究获了一定令人满意，但近50%的家族性红血球增高癫痫病变的病因仍不清楚。现Caterina Marconi等人对两对常甲基化隐形红血球增高癫痫的父母亲进行外显子人类基因组计划，在PTPRJ遗传物质上鉴定出两个等位遗传物质系统丧失性甲基化。该遗传物质编码特异性由此可知蛋白半胱氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在红血球和巨核细胞中的大量暗示。与预测现象一致，两个到时证者的PTPRJ mRNA和蛋白都基本上几乎缺失。为更进一步科学研究PTPRJ缺陷在体内骨髓效用中的的致病效用，科学研究其他部门采用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的分化成遗传物质），引发小鼠CD41+红血球的存量显著增高。而且，在排泄，病变的巨核细胞的成熟期和到时证者的SDF1转子的迁移、红血球前体呈现出仅损坏。沉默人巨核细胞系的PTPRJ可再现在病变巨核细胞中的所观察到的系统缺陷。该遗传物质由PTPRJ甲基化引起，表现为一种非囊肿性的红血球增高癫痫，特征为自发性病变、小红血球、红血球对GPVI选择性胶原和convulxin的反应损坏。上述红血球系统缺陷可归因于Src家族丝氨酸的转化增高。综上所述，本科学研究揭示了一种新的IT呈现出形式以及PTPRJ在红血球转化成中的的基本效用。原始出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，刊文即可授权！